6 na 12 dzieci z mutacj\u0105 PUS3 to Polacy, w tym 2-letni Jerzy. Z powodu niszowej skali rodzice sami finansuj\u0105 prace polskich naukowców nad pioniersk\u0105 terapi\u0105 genetyczn\u0105, któr\u0105 trzeba stworzy\u0107 od zera. To unikalny wk\u0142ad w rozwój \u015bwiatowej biotechnologii. Pierwszy etap prac kosztuje 1 mln euro. Ruszy\u0142a zbiórka na Pomagam.pl.
Jerzy otrzyma\u0142 10/10 punktów w skali Apgar. Jednak szybko okaza\u0142o si\u0119, \u017ce jego rozwój odbiega od normy: dramatycznie obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe uniemo\u017cliwia\u0142o mu zupe\u0142ne poruszanie si\u0119 i jedzenie pokarmów sta\u0142ych. Ka\u017cda czynno\u015b\u0107, która wi\u0119kszo\u015bci dzieci przychodzi naturalnie, wyci\u0105ganie r\u0105k po zabawki, podpór, raczkowanie, siadanie, stanie, wymaga\u0142a nieko\u0144cz\u0105cych si\u0119 godzin pracy z fizjoterapeut\u0105. Nie osi\u0105ga\u0142 kamieni milowych rozwoju i nie rozumia\u0142 otoczenia. Chwil\u0119 po sko\u0144czeniu roczku, rodzice Joanna i Jan us\u0142yszeli diagnoz\u0119: ekstremalnie rzadka, patogenna mutacja w genie PUS3.
Wszystko zaczyna si\u0119 od wady w tym konkretnym genie, który odpowiada za produkcj\u0119 enzymu – syntazy pseudourydyny 3. Jedna literka kodu genetycznego, A (adenina), zostaje b\u0142\u0119dnie zast\u0105piona G (guanin\u0105) na pozycji numer 212. W efekcie powstaj\u0105cy enzym ma wadliw\u0105 struktur\u0119 niestabiln\u0105 termicznie. W temperaturze ludzkiego cia\u0142a ulega on szybkiej degradacji, co skutkuje drastycznym spadkiem wydajno\u015bci biosyntezy bia\u0142ek.
Dla Jerzego i innych dzieci z t\u0105 mutacj\u0105 ten jeden, mikroskopijny b\u0142\u0105d oznacza wyrok w postaci choroby o charakterze neurodegeneracyjnym i post\u0119puj\u0105cym. To nie jest zwyk\u0142e opó\u017anienie rozwoju, ale b\u0142\u0105d krytyczny, który atakuje ca\u0142y organizm, m.in. mi\u0119\u015bnie, wzrok i uk\u0142ad neurologiczny. Objawami s\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualna, brak mowy (afazja), wady organów wewn\u0119trznych i padaczka lekooporna. Z dnia na dzie\u0144 choroba pog\u0142\u0119bia si\u0119, a bez leku te dzieci nigdy nie stan\u0105 si\u0119 samodzielne i b\u0119d\u0105 wymaga\u0142y ca\u0142odobowej opieki.
Obecnie na \u015bwiecie zdiagnozowano 12 osób z mutacj\u0105 w genie PUS3. A\u017c po\u0142owa z nich to polskie dzieci, a co najmniej 3 pozosta\u0142ych ma znanych polskich przodków. Naukowcy podejrzewaj\u0105 wyst\u0105pienie tzw. efektu za\u0142o\u017cyciela (ang. founder effect). Oznacza to, \u017ce ta konkretna mutacja c.212A>G (p.Y71C) pojawi\u0142a si\u0119 wieki temu u wspólnego przodka \u017cyj\u0105cego w naszej cz\u0119\u015bci Europy, prawdopodobnie na terenach dzisiejszego \u015al\u0105ska.
Badacze szacuj\u0105, \u017ce obecnie w Polsce dziecko z syndromem PUS3 mo\u017ce rodzi\u0107 si\u0119 \u015brednio raz na 1-2 lata. Przewiduje si\u0119, \u017ce w naszym kraju mo\u017ce \u017cy\u0107 wi\u0119cej pacjentów z t\u0105 mutacj\u0105, u których objawy b\u0142\u0119dnie zdiagnozowano jako np. mózgowe pora\u017cenie dzieci\u0119ce lub niedotlenienie oko\u0142oporodowe.
Ta mutacja genetyczna ma polskie korzenie, a polska nauka ma teraz realn\u0105 szans\u0119 j\u0105 naprawi\u0107, ratuj\u0105c tym samym \u017cycie dzieci z syndromem PUS3. To równie\u017c prze\u0142omowy wk\u0142ad w rozwój in\u017cynierii genetycznej na skal\u0119 \u015bwiatow\u0105 i perspektywa dla innych chorób spowodowanych b\u0142\u0119dem w kodzie.
Rozwi\u0105zaniem jest terapia genowa. Rewolucyjna technologia, dzi\u0119ki której nieuleczalne dot\u0105d choroby genetyczne staj\u0105 si\u0119 w ostatnich latach mo\u017cliwe do wyleczenia. Naukowcy wykorzystuj\u0105 bezpieczny wektor wirusowy AAV9, z którego usuwa si\u0119 materia\u0142 genetyczny wirusa, a w jego miejsce wk\u0142ada „paczk\u0119” z poprawnym genem PUS3. Wirus wnika do komórek i zostawia tam instrukcj\u0119 obs\u0142ugi, dzi\u0119ki której organizm sam zaczyna produkowa\u0107 brakuj\u0105cy enzym. To nie tylko leczenie objawów, to „naprawianie” systemu operacyjnego organizmu u samego \u017aród\u0142a.
Prace nad lekiem prowadzi prof. Leszek Lisowski, \u015bwiatowej klasy autorytet i pionier terapii genowych. Obecnie kieruje jednostk\u0105 badawcz\u0105 w Children's Medical Research Institute w Sydney (Australia) i wspó\u0142pracuje z Gene2Cure Foundation w USA. Kolejnym czo\u0142owym badaczem syndromu PUS3 i innych chorób rzadkich o pod\u0142o\u017cu genetycznym jest prof. Robert \u015amigiel. Razem tworz\u0105 zespó\u0142, który rzuca wyzwanie polskiej mutacji.
Ten syndrom jest uznawany za „modelowego kandydata” do terapii genowej. Gen PUS3 jest wyj\u0105tkowo ma\u0142y, co pozwala na precyzyjne umieszczenie go w bezpiecznych no\u015bnikach, co wp\u0142ywa na bardzo wysok\u0105 skuteczno\u015b\u0107 leku. Co wi\u0119cej mamy do czynienia z tzw. mechanizmem Loss-of-Function. Wystarczy tylko dostarczy\u0107 prawid\u0142owy komponent, którego brakuje.
Optymizmem napawaj\u0105 te\u017c naukowców badania in vitro. Testy na komórkach pokaza\u0142y, \u017ce po podaniu genu, metabolizm wraca do normy. To potwierdza, \u017ce neurony w mózgu, u dzieci takich jak \u200b 2-letni Jerzy, nie s\u0105 martwe, a jedynie „u\u015bpione”. Dostarczenie enzymu mo\u017ce je wybudzi\u0107, przywracaj\u0105c mózgowi neuroplastyczno\u015b\u0107 i szans\u0119 na rozwój, w tym mowy i ruchu.
Cho\u0107 polscy naukowcy maj\u0105 wiedz\u0119 i narz\u0119dzia, by stworzy\u0107 nowy lek, który uratuje \u017cycie dzieciom z syndromem PUS3, na przeszkodzie stoj\u0105 pieni\u0105dze. Z jednej strony s\u0105 koncerny farmaceutyczne, dla których nie op\u0142aca si\u0119 tworzenie leku dla kilkunastu pacjentów na \u015bwiecie, z drugiej brak rozwi\u0105za\u0144 systemowych dla chorób rzadkich. Tradycyjne \u015bcie\u017cki w tym przypadku s\u0105 niemo\u017cliwe, a pacjenci pozostaj\u0105 sami sobie.
- Terapie genowe s\u0105 to najdro\u017csze leki, jakie istniej\u0105 na \u015bwiecie. Leki wchodz\u0105ce na rynek z firm farmaceutycznych cz\u0119sto przekraczaj\u0105 3 mln dolarów za dawk\u0119. Jedna dawka jest wystarczaj\u0105ca, \u017ceby t\u0119 chorob\u0119 wyleczy\u0107, ale mówimy o ponad trzech mln dolarów ameryka\u0144skich. My, tworz\u0105c ten lek, mamy nadziej\u0119, \u017ce on dotrze do dzieci bez takich kosztów, \u017ce b\u0119dzie podany dzieciom za darmo, ale stworzenie samego leku te\u017c wymaga du\u017cego nak\u0142adu finansowego - mówi prof. Leszek Lisowski.
- Diagnoza ultrarzadkiej choroby genetycznej to dla rodzica wyrok podwójny. Z jednej strony patrzymy, jak choroba bezwzgl\u0119dnie odbiera naszemu dziecku sprawno\u015b\u0107 fizyczn\u0105 i intelektualn\u0105. Z drugiej strony zderzamy si\u0119 realiami medycznego biznesu. Dla firm farmaceutycznych stworzenie leku dla kilkunastu dzieci na \u015bwiecie jest po prostu nieop\u0142acalne. Us\u0142yszeli\u015bmy, \u017ce nic nie da si\u0119 zrobi\u0107 - mówi Jan Kieszczy\u0144ski, tata 2-letniego Jerzego i za\u0142o\u017cyciel PUS3 Foundation.
Rodzice wzi\u0119li sprawy w swoje r\u0119ce i organizuj\u0105 si\u0119 oddolnie. Jan Kieszczy\u0144ski, tata 2-letniego Jerzego, za\u0142o\u017cyciel PUS3 Foundation, która zrzesza rodziców z ca\u0142ego \u015bwiata posiadaj\u0105cych dziecko z t\u0105 mutacj\u0105, wspó\u0142pracuje \u015bci\u015ble z polskimi naukowcami i Gene2Cure Foundation oraz pozyskuje \u015brodki na stworzenie leku. To sytuacja bez precedensu. Rodzice przejmuj\u0105 rol\u0119 “big pharmy” i staj\u0105 si\u0119 motorem nap\u0119dowym innowacji w biotechnologii, by uratowa\u0107 nie tylko w\u0142asne dziecko, ale te\u017c inne z syndromem PUS3. W tym celu powsta\u0142a zbiórka pieni\u0119dzy online w serwisie Pomagam.pl: pomagam.pl/jerzyvssyndrompus3
Opracowanie i produkcja tego typu leku to proces niezwykle z\u0142o\u017cony i kosztowny. Prace nad nim potrwaj\u0105 3-5 lat, a ca\u0142kowity koszt projektu, od fazy laboratoryjnej do momentu podania pacjentom, szacuje si\u0119 a\u017c na 5 milionów euro.
Obecnie trwa wy\u015bcig o zebranie 1 miliona euro, czyli ponad 4,2 mln z\u0142otych, aby sfinansowa\u0107 pierwszy etap prac Discovery & Preclinical, który ju\u017c trwa. Obejmuje on: projektowanie wektora wirusowego, \u200b testy na komórkach pobranych od pacjentów, badania na modelach przedklinicznych oraz badania bezpiecze\u0144stwa.
- Te choroby genetyczne, o których mówimy, tak jak PUS3, to s\u0105 choroby post\u0119puj\u0105ce [...] Im szybciej, tym lepiej [...] Te projekty zajmuj\u0105 du\u017co czasu i wymagaj\u0105 du\u017cej ilo\u015bci pieni\u0119dzy. Czego chcemy unikn\u0105\u0107, to \u017ceby rozwój tego projektu si\u0119 zatrzyma\u0142 w momencie, gdy tych pieni\u0119dzy zabraknie i musia\u0142 czeka\u0107 na zbiórk\u0119 pieni\u0119dzy - apeluje prof. Leszek Lisowski.
Zbiórka dla Jerzego to szansa dla wszystkich dzieci z PUS3, zarówno tych ju\u017c zdiagnozowanych, jak i tych, które dopiero przyjd\u0105 na \u015bwiat. To moment, w którym polska nauka i spo\u0142eczna solidarno\u015b\u0107 mog\u0105 sfinansowa\u0107 \u015bwiatowy prze\u0142om medyczny. Tylko dzia\u0142aj\u0105c razem, jeste\u015bmy w stanie naprawi\u0107 ten jeden, mikroskopijny b\u0142\u0105d DNA o polskich korzeniach i udowodni\u0107, \u017ce \u017cadne dziecko nie jest „zbyt rzadkie”, by o nie walczy\u0107.
Zbiórka Jerzy vs Syndrom PUS3: https://pomagam.pl/jerzyvssyndrompus3
\nPomagam.pl to serwis do zak\u0142adania darmowych zbiórek online – bez prowizji i op\u0142at. Umo\u017cliwia szybkie i bezpieczne wsparcie leczenia, bliskich w potrzebie oraz inicjatyw spo\u0142ecznych i kulturalnych. Przy serwisie dzia\u0142a tak\u017ce Fundacja Pomagam.pl, która reaguje wsz\u0119dzie tam, gdzie jest taka potrzeba, \u0142\u0105cz\u0105c ludzi i organizacje oraz u\u0142atwiaj\u0105c dzia\u0142ania na rzecz osób poszkodowanych i potrzebuj\u0105cych.
PUS3 Foundation zrzesza rodziny z ca\u0142ego \u015bwiata dotkni\u0119te syndromem PUS3 - niezwykle rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym. Kluczow\u0105 misj\u0105 fundacji jest zebranie \u015brodków finansowych niezb\u0119dnych do stworzenia terapii genowej. Wspó\u0142pracuje z fundacj\u0105 Gene2Cure Foundation oraz Children’s Medical Research Institute (CMRI) w Sydney.
Materia\u0142y prasowe do pobrania:
\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n", "header": { "large": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/5f652f7f-df85-434c-a5a4-7fddd248ab38/-/format/auto/", "release": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/5f652f7f-df85-434c-a5a4-7fddd248ab38/-/format/auto/" }, "images": [ { "caption": "", "original": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/3d1167d6-e282-47d5-9a7b-4c0ac72584ff/", "medium": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/3d1167d6-e282-47d5-9a7b-4c0ac72584ff/-/preview/500x500/-/format/auto/", "small": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/3d1167d6-e282-47d5-9a7b-4c0ac72584ff/-/preview/200x200/-/format/auto/", "thumbnail": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/3d1167d6-e282-47d5-9a7b-4c0ac72584ff/-/preview/100x100/-/format/auto/", "square": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/3d1167d6-e282-47d5-9a7b-4c0ac72584ff/-/scale_crop/200x200/center/-/format/auto/", "squaresmall": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/3d1167d6-e282-47d5-9a7b-4c0ac72584ff/-/scale_crop/58x58/center/-/format/auto/" } ], "attachments": [ { "description": "", "extension": "docx", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/8df42b2e-1011-427c-972c-c184c0608f79/-/inline/no/pus3-naprawic-blad-w-kodzie-polacy-tworza-przelomowy-lek-na-ultra-rzadka-chorobe-o-polskich-korzeniach-informacja-prasowa.docx" }, { "description": "", "extension": "pdf", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/3b78d32c-830c-4aef-850f-0b49c7696188/-/inline/no/pus3-naprawic-blad-w-kodzie-polacy-tworza-przelomowy-lek-na-ultra-rzadka-chorobe-o-polskich-korzeniach-informacja-prasowa.pdf" }, { "description": "", "extension": "m4a", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/b32e7ec2-111b-47ad-9b62-945e8b66fb85/-/inline/no/jan-kieszczynskitata-jerzego-i-zalozyciel-fundacji-pus3.m4a" }, { "description": "", "extension": "MP3", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/c578e86f-ba56-48a7-9150-c455ef543aa8/-/inline/no/prof-leszek-lisowski-proces-tworzenia-leku-dla-pus3.MP3" }, { "description": "", "extension": "MP3", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/afc6766a-7a72-44bf-b684-595c6b87fe3b/-/inline/no/prof-leszek-lisowski-na-czym-polega-terapia-genowa-na-syndrom-pus3.MP3" }, { "description": "", "extension": "MP3", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/7db44dbd-124f-4298-8d68-9b36cc83da42/-/inline/no/prof-leszek-lisowski-koszty-terapii-genowych.MP3" }, { "description": "", "extension": "docx", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/9be6b5ac-3c0a-4b25-b4ec-8bab47beefa4/-/inline/no/pus3-prof-lisowski-kieszczynskitranskrypcje.docx" }, { "description": "", "extension": "pdf", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/f45b469a-33ae-43dc-abfc-f83e7b4c05b0/-/inline/no/pus3-prof-lisowski-kieszczynskitranskrypcje.pdf" }, { "description": "", "extension": "jpg", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/8bd37053-80dd-4a16-af23-a597cf9271c6/-/inline/no/pus3grafika.jpg" }, { "description": "", "extension": "jpg", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/85e7398e-e852-4e3c-8d98-b0e95c6bbcc2/-/inline/no/prof-leszek-lisowski.jpg" }, { "description": "", "extension": "jpg", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/de09ea57-5a96-4577-8e53-42e6b3cb01d9/-/inline/no/prof-robert-smigiel.jpg" }, { "description": "", "extension": "jpg", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/66d66ae0-5e11-4427-8622-3979d3bd96be/-/inline/no/jan-kieszczynski.jpg" } ], "author": { "first_name": "Media", "last_name": "Pomagam.pl" }, "format_version": 5 }
