W Dzień Dziecka toczą wyścig z czasem. Połowa dzieci z PUS3 żyje w Polsce i czeka na terapię genową

Jerzyk, Oluś, Mateusz, Filip, Jaś i Michał. Sześcioro dzieci z ultrarzadką mutacją PUS3, która powstała prawdopodobnie na terenach Polski. Ich jedyną nadzieją jest terapia genowa, którą tworzą polscy naukowcy. Do końca sierpnia rodzice muszą zebrać 1,8 mln zł. Trwa zbiórka.

Ponad 1,8 milionów złotych. Tyle do końca sierpnia muszą zebrać rodzice dzieci z syndromem PUS3, aby prace nad tworzeniem leku ratującego życie nie stanęły w miejscu. Jednak to dopiero początek. Cały pierwszy etap prac nad terapią genową to 1 mln euro, a cały proces wyceniany jest aż na 5 mln euro.

Sześć rodzin i jeden cel: terapia genowa

PUS3 to choroba tak rzadka, że na całym świecie zdiagnozowano tylko kilkanaścioro dzieci. Połowa z nich to Polacy, a część pozostałych dzieci ma polskich przodków.

Każde z tych dzieci urodziło się pozornie zdrowe. Większość z nich otrzymała 10/10 w skali Apgar. Pierwsze miesiące mijały spokojnie. Potem przychodziły obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienia rozwoju, brak mowy, padaczka. Jedna zmiana litery w kodzie DNA powoduje chorobę, która brzmi jak wyrok: neurodegeneracyjna, postępująca i nieuleczalna.

- Patrzę na mojego synka i widzę, jak powoli ZNIKA, bo nie mówi - nie umie powiedzieć co go boli, jak się czuje, co myśli 💔 Jerzy ma zaledwie 2 latka i uśmiech, który kiedyś dawał nam siłę. Dziś ten uśmiech rozdziera mi serce… - pisze na zbiórce Jan Kieszczyński, tata Jerzego.

- 14 sierpnia 2025 Jaś dostał pierwszego ataku padaczki. Na szczęście po interwencji lekarskiej Jaś po kilku dniach powrócił do funkcjonowania, a my z nim. Było to niezwykle trudne doświadczenie, które pozostanie z nami na długo [...] Niestety 24 stycznia 2026r. sytuacja sprzed pół roku powtórzyła się - wspomina ​ Karolina, mama Jasia.

Rodzicie czekali na prawidłowa diagnozę czasem latami, a gdy już ją otrzymali, odbijali się od ściany: “Nic się nie da zrobić”. Lek nie istnieje, nie można go kupić w aptece, a firmom farmaceutycznym ten przypadek się nie opłaca. ​

- Z czasem zaczęliśmy widzieć, że coś jest nie tak. Filip miał obniżone napięcie mięśniowe, był rehabilitowany. Nie rozwijał się jak inne dzieci. Każda umiejętność przychodziła z ogromnym trudem… a część z nich znikała [...] Nastąpił regres. Syn cofnął się w rozwoju o kilka lat. Dopiero, jak Filip miał 9 lat, badania genetyczne dały odpowiedź: PUS3 - opisuje Alina, mama Filipa.

Jednak kilka miesięcy temu pojawiło się światełko w tunelu. Rodzice wzięli sprawy swoje ręce i założyli Fundację PUS3 Foundation, w ramach której wspólnie dążą do powstania leku, który uratuje ich dzieci.

Polski Gen

To, co wyróżnia tę rzadką chorobę genetyczną, to geografia. Większość zdiagnozowanych urodziło się w Polsce lub ma polskie korzenie. Naukowcy mówią o tzw. efekcie założyciela - wspólnego przodka, który wieki temu zapoczątkował tę mutację, najprawdopodobniej na terenach dzisiejszego Śląska. ​

Ta historia ma również drugą stronę. To polski problem genetyczny i Polacy go rozwiążą. Nad terapią genową dla dzieci z syndromem PUS3, która naprawi błąd w kodzie DNA, pracują ekspert od chorób rzadkich prof. Robert Śmigiel (Wrocław) oraz światowy pionier w obszarze terapii genowych prof. Leszek Lisowski (Sydney).

Współpraca rodziców i naukowców nad stworzeniem terapii genowej to ewenement na skalę światową. Wszyscy mają jeden cel: uratować dzieci z syndromem PUS3.

Okno, które się zamyka

Podczas testów w laboratorium wydarzył się przełom. Po podaniu zdrowego genu, metabolizm w organizmie wraca do normy. To oznacza, że neurony tych dzieci nie są martwe. Są tylko uśpione i czekają na wybudzenie. Tą iskierką może być lek, który właśnie powstaje.

- Każdy miesiąc zwłoki oznacza bezpowrotną utratę szansy na pełniejszy rozwój. Chociaż mózg dziecka ma niesamowitą zdolność do regeneracji to im szybciej zostanie podany lek, tym większa szansa na działanie - pisze na zbiórce Iwona, mama Olusia.

Trwa wyścig z czasem. Mózg dziecka ma okno na regenerację, które zamyka się coraz bardziej miesiąc po miesiącu. Pierwszy rachunek udało się opłacić do końca kwietnia dzięki darczyńcom wspierającym akcję “Razem przeciw PUS3” na Pomagam.pl. Teraz rodzice zbierają na kolejną transzę. Do końca sierpnia potrzeba ponad 1,8 mln złotych.

Bez tych pieniędzy, prace nad terapią się zatrzymają, na co nie możemy pozwolić - dla nich to jedyna nadzieja. Jednak to dopiero początek, tylko pierwsza faza kosztuje 1 milion euro, a cały projekt wyceniany jest na 5 milionów euro.

Pomóż dzieciom z syndromem PUS3: https://pomagam.pl/ts/razemprzeciwpus3

Poznaj historie dzieci PUS3:

Wszystkie środki wpłacone na każdą ze zbiórek trafiają do Fundacji PUS3 Foundation, która finansuje prace nad terapią genową dla dzieci z syndromem PUS3.

Pomagam.pl to serwis do zakładania darmowych zbiórek online – bez prowizji i opłat. Umożliwia szybkie i bezpieczne wsparcie leczenia, bliskich w potrzebie oraz inicjatyw społecznych i kulturalnych. Przy serwisie działa także Fundacja Pomagam.pl, która reaguje wszędzie tam, gdzie jest taka potrzeba, łącząc ludzi i organizacje oraz ułatwiając działania na rzecz osób poszkodowanych i potrzebujących.

Kontakt dla mediów: media@pomagam.pl

Materiały prasowe do pobrania: