Jerzyk, Olu\u015b, Mateusz, Filip, Ja\u015b i Micha\u0142. Sze\u015bcioro dzieci z ultrarzadk\u0105 mutacj\u0105 PUS3, która powsta\u0142a prawdopodobnie na terenach Polski. Ich jedyn\u0105 nadziej\u0105 jest terapia genowa, któr\u0105 tworz\u0105 polscy naukowcy. Do ko\u0144ca sierpnia rodzice musz\u0105 zebra\u0107 1,8 mln z\u0142. Trwa zbiórka.
Ponad 1,8 milionów z\u0142otych. Tyle do ko\u0144ca sierpnia musz\u0105 zebra\u0107 rodzice dzieci z syndromem PUS3, aby prace nad tworzeniem leku ratuj\u0105cego \u017cycie nie stan\u0119\u0142y w miejscu. Jednak to dopiero pocz\u0105tek. Ca\u0142y pierwszy etap prac nad terapi\u0105 genow\u0105 to 1 mln euro, a ca\u0142y proces wyceniany jest a\u017c na 5 mln euro.
PUS3 to choroba tak rzadka, \u017ce na ca\u0142ym \u015bwiecie zdiagnozowano tylko kilkana\u015bcioro dzieci. Po\u0142owa z nich to Polacy, a cz\u0119\u015b\u0107 pozosta\u0142ych dzieci ma polskich przodków.
Ka\u017cde z tych dzieci urodzi\u0142o si\u0119 pozornie zdrowe. Wi\u0119kszo\u015b\u0107 z nich otrzyma\u0142a 10/10 w skali Apgar. Pierwsze miesi\u0105ce mija\u0142y spokojnie. Potem przychodzi\u0142y obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe, opó\u017anienia rozwoju, brak mowy, padaczka. Jedna zmiana litery w kodzie DNA powoduje chorob\u0119, która brzmi jak wyrok: neurodegeneracyjna, post\u0119puj\u0105ca i nieuleczalna.
- Patrz\u0119 na mojego synka i widz\u0119, jak powoli ZNIKA, bo nie mówi - nie umie powiedzie\u0107 co go boli, jak si\u0119 czuje, co my\u015bli \ud83d\udc94 Jerzy ma zaledwie 2 latka i u\u015bmiech, który kiedy\u015b dawa\u0142 nam si\u0142\u0119. Dzi\u015b ten u\u015bmiech rozdziera mi serce… - pisze na zbiórce Jan Kieszczy\u0144ski, tata Jerzego.
- 14 sierpnia 2025 Ja\u015b dosta\u0142 pierwszego ataku padaczki. Na szcz\u0119\u015bcie po interwencji lekarskiej Ja\u015b po kilku dniach powróci\u0142 do funkcjonowania, a my z nim. By\u0142o to niezwykle trudne do\u015bwiadczenie, które pozostanie z nami na d\u0142ugo [...] Niestety 24 stycznia 2026r. sytuacja sprzed pó\u0142 roku powtórzy\u0142a si\u0119 - wspomina \u200b Karolina, mama Jasia.
Rodzicie czekali na prawid\u0142owa diagnoz\u0119 czasem latami, a gdy ju\u017c j\u0105 otrzymali, odbijali si\u0119 od \u015bciany: “Nic si\u0119 nie da zrobi\u0107”. Lek nie istnieje, nie mo\u017cna go kupi\u0107 w aptece, a firmom farmaceutycznym ten przypadek si\u0119 nie op\u0142aca. \u200b
- Z czasem zacz\u0119li\u015bmy widzie\u0107, \u017ce co\u015b jest nie tak. Filip mia\u0142 obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe, by\u0142 rehabilitowany. Nie rozwija\u0142 si\u0119 jak inne dzieci. Ka\u017cda umiej\u0119tno\u015b\u0107 przychodzi\u0142a z ogromnym trudem… a cz\u0119\u015b\u0107 z nich znika\u0142a [...] Nast\u0105pi\u0142 regres. Syn cofn\u0105\u0142 si\u0119 w rozwoju o kilka lat. Dopiero, jak Filip mia\u0142 9 lat, badania genetyczne da\u0142y odpowied\u017a: PUS3 - opisuje Alina, mama Filipa.
Jednak kilka miesi\u0119cy temu pojawi\u0142o si\u0119 \u015bwiate\u0142ko w tunelu. Rodzice wzi\u0119li sprawy swoje r\u0119ce i za\u0142o\u017cyli Fundacj\u0119 PUS3 Foundation, w ramach której wspólnie d\u0105\u017c\u0105 do powstania leku, który uratuje ich dzieci.
To, co wyró\u017cnia t\u0119 rzadk\u0105 chorob\u0119 genetyczn\u0105, to geografia. Wi\u0119kszo\u015b\u0107 zdiagnozowanych urodzi\u0142o si\u0119 w Polsce lub ma polskie korzenie. Naukowcy mówi\u0105 o tzw. efekcie za\u0142o\u017cyciela - wspólnego przodka, który wieki temu zapocz\u0105tkowa\u0142 t\u0119 mutacj\u0119, najprawdopodobniej na terenach dzisiejszego \u015al\u0105ska. \u200b
Ta historia ma równie\u017c drug\u0105 stron\u0119. To polski problem genetyczny i Polacy go rozwi\u0105\u017c\u0105. Nad terapi\u0105 genow\u0105 dla dzieci z syndromem PUS3, która naprawi b\u0142\u0105d w kodzie DNA, pracuj\u0105 ekspert od chorób rzadkich prof. Robert \u015amigiel (Wroc\u0142aw) oraz \u015bwiatowy pionier w obszarze terapii genowych prof. Leszek Lisowski (Sydney).
Wspó\u0142praca rodziców i naukowców nad stworzeniem terapii genowej to ewenement na skal\u0119 \u015bwiatow\u0105. Wszyscy maj\u0105 jeden cel: uratowa\u0107 dzieci z syndromem PUS3.
Podczas testów w laboratorium wydarzy\u0142 si\u0119 prze\u0142om. Po podaniu zdrowego genu, metabolizm w organizmie wraca do normy. To oznacza, \u017ce neurony tych dzieci nie s\u0105 martwe. S\u0105 tylko u\u015bpione i czekaj\u0105 na wybudzenie. T\u0105 iskierk\u0105 mo\u017ce by\u0107 lek, który w\u0142a\u015bnie powstaje.
- Ka\u017cdy miesi\u0105c zw\u0142oki oznacza bezpowrotn\u0105 utrat\u0119 szansy na pe\u0142niejszy rozwój. Chocia\u017c mózg dziecka ma niesamowit\u0105 zdolno\u015b\u0107 do regeneracji to im szybciej zostanie podany lek, tym wi\u0119ksza szansa na dzia\u0142anie - pisze na zbiórce Iwona, mama Olusia.
Trwa wy\u015bcig z czasem. Mózg dziecka ma okno na regeneracj\u0119, które zamyka si\u0119 coraz bardziej miesi\u0105c po miesi\u0105cu. Pierwszy rachunek uda\u0142o si\u0119 op\u0142aci\u0107 do ko\u0144ca kwietnia dzi\u0119ki darczy\u0144com wspieraj\u0105cym akcj\u0119 “Razem przeciw PUS3” na Pomagam.pl. Teraz rodzice zbieraj\u0105 na kolejn\u0105 transz\u0119. Do ko\u0144ca sierpnia potrzeba ponad 1,8 mln z\u0142otych.
Bez tych pieni\u0119dzy, prace nad terapi\u0105 si\u0119 zatrzymaj\u0105, na co nie mo\u017cemy pozwoli\u0107 - dla nich to jedyna nadzieja. Jednak to dopiero pocz\u0105tek, tylko pierwsza faza kosztuje 1 milion euro, a ca\u0142y projekt wyceniany jest na 5 milionów euro.
Pomó\u017c dzieciom z syndromem PUS3: https://pomagam.pl/ts/razemprzeciwpus3
Poznaj historie dzieci PUS3:
Wszystkie \u015brodki wp\u0142acone na ka\u017cd\u0105 ze zbiórek trafiaj\u0105 do Fundacji PUS3 Foundation, która finansuje prace nad terapi\u0105 genow\u0105 dla dzieci z syndromem PUS3.
Pomagam.pl to serwis do zak\u0142adania darmowych zbiórek online – bez prowizji i op\u0142at. Umo\u017cliwia szybkie i bezpieczne wsparcie leczenia, bliskich w potrzebie oraz inicjatyw spo\u0142ecznych i kulturalnych. Przy serwisie dzia\u0142a tak\u017ce Fundacja Pomagam.pl, która reaguje wsz\u0119dzie tam, gdzie jest taka potrzeba, \u0142\u0105cz\u0105c ludzi i organizacje oraz u\u0142atwiaj\u0105c dzia\u0142ania na rzecz osób poszkodowanych i potrzebuj\u0105cych.
Kontakt dla mediów: media@pomagam.pl
Materia\u0142y prasowe do pobrania:
\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n\n \n \n", "header": { "large": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/009850cc-e3b8-4a5f-a09b-22bf36d05fda/-/format/auto/", "release": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/009850cc-e3b8-4a5f-a09b-22bf36d05fda/-/format/auto/" }, "attachments": [ { "description": "", "extension": "docx", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/c26bc313-d764-4138-904c-11127834aedc/-/inline/no/w-dzien-dziecka-tocza-wyscig-z-czasem-polowa-dzieci-z-pus3-zyje-w-polsce-i-czeka-na-terapie-genowa.docx" }, { "description": "", "extension": "pdf", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/8b11001c-d4eb-4b41-9655-cc53c9f25c0e/-/inline/no/w-dzien-dziecka-tocza-wyscig-z-czasem-polowa-dzieci-z-pus3-zyje-w-polsce-i-czeka-na-terapie-genowa.pdf" }, { "description": "", "extension": "jpg", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/6a9bc0ed-4c32-4084-99a9-616a9127be29/-/inline/no/dzieci-z-pus3.jpg" }, { "description": "", "extension": "jpeg", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/679763ea-73d8-4606-b7f6-5a75e9bf597c/-/inline/no/filip-pus3.jpeg" }, { "description": "", "extension": "jpeg", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/ae3cea2e-f1dc-40cf-8fe4-3e7c1cb8cb9e/-/inline/no/jas-pus3.jpeg" }, { "description": "", "extension": "jpeg", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/deb1a59e-d5c4-4bee-ab44-d027bb871fe1/-/inline/no/jerzyk-pus3.jpeg" }, { "description": "", "extension": "jpeg", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/635748d5-dbf8-424b-ab19-b9bfd420585f/-/inline/no/mateusz-pus3.jpeg" }, { "description": "", "extension": "jpeg", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/cde38037-d563-4dab-929f-48c084158304/-/inline/no/michal-pus3.jpeg" }, { "description": "", "extension": "jpeg", "url": "https://cdn.uc.assets.prezly.com/f4840373-823e-4c0d-b706-025e2333af0a/-/inline/no/olus-pus3.jpeg" } ], "author": { "first_name": "Media", "last_name": "Pomagam.pl" }, "format_version": 5 }
